LIEBE KOLLEGINNEN UND KOLLEGEN, LIEBE GÄSTE,
in Europa wird eine Krankheit dann als selten definiert, wenn sie höchstens eine unter 2.000 Personen betrifft. Insgesamt sind bis heute ca. 6.000 bis 7.000 seltene Krankheiten beschrieben. Seltene Krankheiten sind ernste, oft chronische und fortschreitende Krankheiten, die bei vielen Patient*innen lebenslimitierend verlaufen.
Viele seltene Krankheiten manifestieren sich bereits kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit, zum Teil auch schon pränatal. Pädiater*innen nehmen daher eine Schlüsselrolle beim Erkennen seltener Krankheiten ein. In bestimmten Fällen werden sie schon durch das Neugeborenenscreening detektiert. Andererseits manifestiert sich bei über 50 % der seltenen Krankheiten die Erkrankung erst im Erwachsenenalter. Bedenklich ist allerdings, dass bei vielen Patienten keine Diagnosestellung erfolgt, da seltene Erkrankungen differenzialdiagnostisch oft unzureichend bedacht werden. Dies hat gravierende Folgen für die Gesundheit und Lebensqualität betroffener Patient*innen. Viele Patient*innen haben eine diagnostische Odyssee hinter sich, bevor eine Diagnose gestellt wird. Entscheidend ist
hierfür die Expertise verschiedener Fachdisziplinen, in Kombination mit dem Einsatz moderner molekulargenetischer Diagnostik.
Auch in der Therapie seltener Krankheiten konnten zum Teil beeindruckende Fortschritte erzielt werden. Die optimale medizinische Betreuung der betroffenen Kinder und Jugendlichen erfolgt immer interdisziplinär. Sie erfordert zum einen die enge Zusammenarbeit mit der betroffenen Familie; zudem sind Organisationsstrukturen zu realisieren, die über die optimale Behandlung hinaus auch die Transition in die Erwachsenenmedizin ermöglichen. Wir freuen uns sehr, dass wir namhafte Expert*innen aus den Bereichen Neugeboren-Screening/Stoffwechsel, Neuropädiatrie, Kinderkardiologie, Rheumatologie sowie weiteren Disziplinen für unseren 3. Karlsruher Pädiatrietag gewinnen konnten.
Uns erwarten hochinteressante Vorträge, die uns einen Einblick in das spannende und anspruchsvolle Gebiet der seltenen Erkrankungen – einschließlich vorzuhaltender Organisationsformen – ermöglichen.
Somit möchten wir Sie ganz herzlich zu unserem 3. Karlsruher Pädiatrietag „Seltene Erkrankungen – KAre for RarE“ nach Karlsruhe einladen.
Prof. Dr. Sascha Meyer, M.A.
Klinikdirektor Franz-Lust-Klinik für
Kinder- und Jugendmedizin
Städtisches Klinikum Karlsruhe
Veranstaltungsflyer (PDF, 1,52 MB)
Programm
09.00 - 09.05 Uhr Begrüßung und Einführung
Block A
09.05 – 10.35 Uhr
Seltene Erkrankungen
Moderation: Prof. Dr. Sascha Meyer
Neugeborenen-Screening – Quo vadis: Eine Erfolgsgeschichte
zur Detektion seltener, behandelbarer Erkrankungen
Prof. Dr., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann,
Universitätsklinikum Heidelberg
ESPED – Forschungsergebnisse: Überblick und TSC
und intensivpflichtiger SE bei Kindern
Dr. Daniel Ebrahimi-Fakhari,
Universitätsklinikum Münster
Ist die KI hilfreich in der Diagnostik von seltenen Erkrankungen?
Fact or fancy?
Prof. Dr. Jürgen Schäfer,
Universitätsklinikum Marburg
10.35 – 11.00
BREAKFAST BREAK – Pair and Share
Block B
11.05 – 12.35 Uhr
Rheuma-/Immunologie/Osteologie/LKS
Moderation: Dr. Frauke Riedel
Interferonopathien: Ein Up-Date
Prof. Dr. Min Ae Lee-Kirsch,
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Die häufigsten seltenen Knochenerkrankungen:
An was sollte ich als KA/KÄ denken?
Prof. Dr. Jörg Oliver Semler,
Unikinderklinik Köln
Die Behandlung von Kindern mit Lippen-, Kiefer-,
Gaumenfehlbildungen: Das Karlsruher Konzept,
Karina Lohrer/ Dr. Dr. Thomas Austermann,
SKK Karlsruhe
12.40 – 13.10 Uhr
Quiz
Drei spannende Fälle aus der Franz-Lust-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Karlsruhe
13.10 – 13.45 Uhr LUNCH BREAK – Meat and Mare
Block C
13.50 – 15.20 Uhr
Pädiatrische Kardiologie
Moderation: Dr. Silvia Welcker
Das HLHS: Von der Schwangerschaft und Geburt
bis zum Erwachsenen: What to do?
Prof. Dr. Gunter Kerst, Klinikum Stuttgart
Pulmonale Hypertension bei Säuglingen,
Kindern und Jugendlichen
Prof. Dr. Tilman Humpl, St. Elisabethen-Krankenhaus Lörrach
Arterielle Hypertonie im Kindesalter:
What to do: Don´t crack under pressure
Prof. Dr. Christian Apitz, Universitätsklinikum Ulm
15.25 – 15.30 Uhr FARE-WELL
Sponsoren
Mit freundlicher Unterstützung der Firmen:
- Alexion Pharma Germany GmbH
- AstraZeneca GmbH
- Danone Deutschland GmbH
- Dräger Medical Deutschland GmbH
- HIPP GmbH & Co. Vertrieb KG
- Sanofi-Aventis Deutschland GmbH
- Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Fortbildungspunkte
Die Fortbildung ist zur Zertifizierung bei der Landesärztekammer Baden-Württemberg angemeldet.
Anmeldung
Wir bitten um eine Anmeldung bis spätestens 02. Oktober 2026 über unser Online-Anmeldeformular.
- Siehe unten -
Veranstaltungsort
Städtisches Klinikum Karlsruhe gGmbH, Moltkestr. 90,
76133 Karlsruhe, Foyer Zibid Bau R
