Eine anorektale Malformation (ARM) ist eine angeborene Fehlbildung, bei der After (Anus) und/oder Mastdarm (Rektum) nicht vollständig oder nicht an der richtigen Stelle ausgebildet sind. Diese Fehlbildung entsteht bereits in den ersten Wochen der Schwangerschaft und ist für die betroffenen Familien oft eine erschütternde Nachricht – direkt nach der Geburt oder manchmal schon im Ultraschall vor der Geburt.

Anorektale Malformationen sind selten: Sie treten bei etwa einem von 2.500 bis 5.000 Neugeborenen auf, können jedoch in sehr unterschiedlichen Formen und Schweregraden vorkommen.

Sehr gute Informationen und Möglichkeiten zur Vernetzung mit anderen betroffenen Familien bietet die Selbsthilfegruppe SoMA e.V.

Durch unsere Teilnahme am „Interdisziplinären Beirat“ nehmen wir aktiv teil am fachlichen und wissenschaftlichen Austausch mit der SoMA e.V. und anderen nationalen Expertenteams.

Die Bandbreite der Fehlbildungen ist groß und weist gewisse Geschlechtsunterschiede auf:

 Beim Mädchen

1. Analatresie ohne Fistel – der Darm endet blind im Körper
2. Analatresie mit Fistel

• Fistel zum Dammbereich (perineale Fistel) – wird manchmal erst einige Zeit nach der Geburt entdeckt, da die Fistel fast aussehen kann wie ein normales Poloch
• Fistel zum Scheidenvorhof (vestibuläre Fistel, häufigste Form beim Mädchen)
• Kloakenpersistenz – schwerste Form der Analatresie. Darm, Scheide und Harnröhre münden in einem unterschiedlich langen gemeinsamen Kanal. In der Nachsorge müssen hier neben der Kontinenz auch ab der Adoleszenz gynäkologische Aspekte berücksichtigt werden.
   

Beim Jungen

1. Analatresie ohne Fistel – der Darm endet blind im Körper
2. Analatresie mit Fistel

• Fistel zum Dammbereich (perineale Fistel) – wird manchmal erst einige Zeit nach der Geburt entdeckt, da die Fistel fast aussehen kann wie ein normales Poloch (häufigste Form beim Jungen)
• Fistel zur Harnröhre (rectobulbäre oder rectoprostatische Fistel)
• Fistel zur Harnblase
   

Häufig bestehen gleichzeitig Fehlbildungen anderer Organe, insbesondere der Wirbelsäule, Nieren, Harnwege und des Herzens. Deshalb wird eine umfassende Untersuchung direkt nach der Diagnose einer anorectalen Fehlbildung durchgeführt.

Bei den meisten Kindern wird die Fehlbildung unmittelbar nach der Geburt durch die körperliche Untersuchung festgestellt. Nur bei wenigen Kindern wurde die Besonderheit bereits im vorgeburtlichen Ultraschall vermutet. Weiterführende Bildgebung und Untersuchungen helfen uns, die genaue Form und den Schweregrad zu bestimmen sowie mögliche Begleitfehlbildungen zu erkennen.

Die Behandlung ist operativ und hängt von der individuellen Form der Fehlbildung ab.

Idealerweise kann bei unkomplizierten Formen bei Kindern ohne relevante Begleitfehlbildungen bereits in den ersten Lebenstagen die definitive Korrektur erfolgen. Dabei wird der Enddarm mobilisiert und in das Zentrum des Schließmuskels durchgezogen und so der fehlende Anus rekonstruiert.

Bei komplexen Fisteln oder Begleitfehlbildungen wird häufig eine dreizeitige Korrektur durchgeführt:

1. Neugeborenenphase: Bei ausgeprägten Formen legen wir zunächst einen künstlichen Darmausgang (Kolostoma) an, um den Stuhlfluss zu entlasten und dem Kind Zeit zur Kräftigung zu geben.
2. Hauptoperation: Im Alter von einigen Monaten erfolgt der eigentliche rekonstruktive Eingriff. Wir nutzen modernste minimal-invasive Techniken (laparoskopisch und posterior-sagittal – PSARP – nach Peña), um den Darm an der richtigen Stelle zu platzieren und den Schließmuskel zu rekonstruieren.
3. Rückverlagerung des Stomas: Sobald die Wundheilung abgeschlossen ist, wird der künstliche Darmausgang wieder zurückverlagert.
4. Nachsorge: Die Begleitung nach der Operation ist ebenso wichtig wie der Eingriff selbst.
    

Wichtig zu wissen: Aufgrund der Seltenheit der Fehlbildung ist es maßgeblich, dass betroffene Kinder von einem erfahrenen OP-Team in einer spezialisierten Klinik behandelt werden. So erfolgt im Klinikum Karlsruhe die chirurgische Korrektur grundsätzlich durch ein festes Operationsteam und die Nachsorge durch erfahrene Fachärztinnen und -ärzte.

Kontinenz und Verstopfung – also die Fähigkeit, Stuhlgang kontrolliert zu halten und abzusetzen – entwickelt sich bei vielen Kindern schrittweise. Sie hängt maßgeblich von der ursprünglichen Form der Fehlbildung, der Qualität des Schließmuskels und der Entwicklung der Nerven ab.

Unser Team begleitet Ihr Kind und Ihre Familie langfristig mit:

• Regelmäßigen Kontrolluntersuchungen ggf. mit Ultraschall zur Kontrolle der Weite des Enddarms sowie – falls erforderlich – Druckmessungen im Enddarm (Rectummanometrie)
• Darmmanagement-Programmen (regelmäßige Spülungen, Ernährungsberatung)
• Kontinenztraining im Kindes- und Jugendalter
• Psychologischer Unterstützung für Kind und Familie
• Überleitung in die Erwachsenenmedizin bei Jugendlichen
   

Begleitfehlbildungen: Durch die in die Abteilung integrierte Sektion für Kinderurologie und unsere kindergynäkologische Expertise können wir auch die häufigen Nebenschauplätze in der Nachsorge der Analatresie perfekt begleiten; bis hin zu Fragen zu Sexualität in Adoleszenz und Erwachsenenalter.

Die meisten Betroffenen führen mit der richtigen Unterstützung ein vollständig normales Leben.

Unsere Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie hat langjährige Erfahrung in der Behandlung anorektaler Malformationen. Die Abteilung für Kinderanästhesie verfügt über eine exzellente Expertise, um die Kleinsten der Kleinen perfekt während einer Operation zu betreuen. Wir arbeiten eng zusammen mit der Kinderradiologie, Kindernephrologie, Kinderurologie, Kinderkardiologie, Gynäkologie und Neonatologie – alles unter einem Dach. Dieses interdisziplinäre Team stellt sicher, dass Ihr Kind von Anfang an ganzheitlich betreut wird.

Wir nehmen uns Zeit für all Ihre Fragen – vor, während und nach der Behandlung.

Hier geht es zur Sprechstunde unserer Expertin Dr. Katharina Stricker.

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